Perfil Genético

Una prueba de perfil genético, también conocida como prueba de ADN o análisis genético, es un examen que analiza el ADN de una persona para obtener información sobre su perfil genético. Estas pruebas se basan en el estudio de la secuencia de ADN y la identificación de variaciones genéticas específicas que pueden estar asociadas con ciertas condiciones médicas, características hereditarias o antecedentes genealógicos.

En Laboratorios Innovolab, contamos con dos paneles Horizon diseñados para la detección temprana de condiciones genéticas. El primero es el Panel Horizon 27, que se centra en la identificación de 27 condiciones genéticas.

Condicion	Gen	Descripcion
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X	ABCD1	Es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres. Provoca problemas en el metabolismo de los ácidos grasos, lo cual daña el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales, causando síntomas neurológicos y hormonales
Alfa Talasemia	HBA1/HBA2	Es un trastorno genético que afecta la producción de hemoglobina. Resulta en una disminución de las cadenas alfa de la hemoglobina, lo que provoca anemia y síntomas relacionados.
Enfermedad de Batten	CLN3	Es un trastorno genético neurodegenerativo que causa la acumulación de lipofuscinosas ceroideas en el cerebro, llevando a la pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas, convulsiones y ceguera. No tiene cura y el tratamiento es de apoyo sintomático.
Hemoglobinopatías Beta	HBB	Son trastornos genéticos que afectan la producción de la cadena beta de la hemoglobina, como la anemia de células falciformes y la talasemia beta. Provocan anemia crónica y complicaciones en órganos, requiriendo un manejo y tratamiento especializados.
Síndrome de Bloom	RECQL3	Es un trastorno genético raro que causa crecimiento deficiente, susceptibilidad a infecciones, sensibilidad solar aumentada y mayor riesgo de cáncer. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones.
Enfermedad de Canavan	ASPA	Es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso central, causando daño progresivo a las células nerviosas. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, hipotonía muscular y deterioro cognitivo. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la calidad de vida.
Citrulinemia	ASS1	Es un trastorno metabólico hereditario que afecta el ciclo de la urea, causando acumulación de amoníaco en la sangre. Los síntomas incluyen vómitos, retraso en el desarrollo y daño cerebral. El tratamiento implica una dieta especial y suplementos para controlar los niveles de amoníaco.
Fibrosis Quística	CFTR	Es una enfermedad genética que afecta los pulmones y otros órganos, causando la producción excesiva de moco espeso. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes y problemas de digestión. El tratamiento busca aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Distrofia muscular de Duchenne/Becker	DMD	Es un trastorno genético que afecta los músculos, causando debilidad muscular progresiva. Duchenne se presenta en la infancia con un curso más grave, mientras que Becker es menos severa y tiene un inicio más tardío. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la calidad de vida.
Disautonomía Familiar	IKBKAP	Es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso autónomo, causando disfunción en las funciones automáticas del cuerpo. Los síntomas incluyen problemas cardiovasculares, dificultad en la regulación de la temperatura y alteraciones en la digestión. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas.
Anemia de Fanconi	FANCC	Es un trastorno genético que afecta la médula ósea, causando disminución en la producción de células sanguíneas. Se asocia con riesgo elevado de cáncer y malformaciones congénitas. El tratamiento incluye transfusiones de sangre y en algunos casos, trasplante de médula ósea.
Síndrome del cromosoma X frágil	FMR1	Es un trastorno genético que afecta principalmente a hombres. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y características faciales distintivas. No tiene cura y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo terapéutico.
Galactosemia	GALT	Es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede procesar la galactosa correctamente. Esto causa problemas digestivos, retraso en el desarrollo y daño cerebral. El tratamiento implica una dieta libre de galactosa de por vida.
Enfermedad de Gaucher	GBA	Es un trastorno genético que causa la acumulación de glucocerebrósido en órganos y tejidos, como el hígado, el bazo y los huesos. Los síntomas pueden variar y pueden incluir fatiga, anemia, agrandamiento del bazo y problemas óseos. El tratamiento puede incluir terapia de reemplazo enzimático y terapia de reducción de sustrato.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A	G6PC	Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del glucógeno. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, lo que impide la liberación de glucosa almacenada en el hígado. Los síntomas pueden incluir hipoglucemia, agrandamiento del hígado, retraso en el crecimiento y acumulación de ácido láctico en la sangre. El tratamiento se basa en una dieta especializada y en la administración de glucosa intravenosa para mantener niveles de glucosa estables.
Acidemia Isovalérica	IVD	Es un trastorno metabólico hereditario que causa acumulación de ácido isovalérico en el cuerpo. Los síntomas incluyen vómitos, letargo, dificultad respiratoria y olor peculiar en el sudor. El tratamiento implica dieta baja en proteínas y suplementos específicos.
Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria	MMACHC	Son trastornos metabólicos hereditarios. La aciduria metilmalónica se caracteriza por la acumulación de ácido metilmalónico, causando acidosis metabólica, vómitos y debilidad muscular. La homocistinuria involucra la acumulación de homocisteína, llevando a problemas oculares, cardiovasculares y retraso en el desarrollo. Ambas condiciones requieren tratamiento médico y una dieta específica.
Mucolipidosis Tipo IV	MCOLN1	Es un trastorno genético que afecta el desarrollo neurológico y el movimiento. Se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos y azúcares en las células. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo motor y problemas neurológicos. No hay un tratamiento específico y el manejo se centra en controlar los síntomas.
Síndrome de Hurler	IDUA	Es una enfermedad genética que afecta el metabolismo de los mucopolisacáridos. Provoca retraso en el crecimiento, deformidades óseas, problemas cardíacos y deterioro cognitivo. El tratamiento incluye terapia de reemplazo enzimático y medidas de apoyo.
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A y tipo B	SMPD1	Son trastornos genéticos que afectan el metabolismo de los lípidos. En el tipo A, hay deterioro neurológico progresivo, hepatoesplenomegalia y problemas respiratorios. En el tipo B, los síntomas son menos severos y se centran en órganos como el hígado, el bazo y los pulmones. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y el apoyo terapéutico.
Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Recesiva	PKHD1	Es un trastorno genético caracterizado por múltiples quistes en los riñones. Causa agrandamiento abdominal, problemas renales y hepáticos, hipertensión y retraso en el crecimiento. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y el monitoreo regular de la función renal.
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1	PEX7	Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de los huesos y cartílagos. Se caracteriza por estatura corta, acortamiento de los huesos largos y anomalías en las articulaciones. Los síntomas pueden incluir problemas respiratorios, discapacidad intelectual y rasgos faciales distintivos. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y la atención médica especializada.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	DHCR7	Es un trastorno genético que afecta la síntesis del colesterol en el organismo. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, malformaciones físicas, dificultades en el habla y déficits cognitivos. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y puede incluir terapia y apoyo multidisciplinarios.
Atrofia Muscular Espinal con Encefalopatía	TRPV4	Es una forma rara de atrofia muscular que afecta las células nerviosas de la médula espinal y el cerebro. Los síntomas incluyen debilidad muscular, problemas respiratorios, retraso en el desarrollo y deterioro cognitivo. El tratamiento se enfoca en el manejo sintomático y el apoyo terapéutico.
Enfermedad de Tay-Sachs	HEXA	Es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso central. Se caracteriza por la acumulación de gangliósido GM2, provocando deterioro neurológico progresivo. Los síntomas incluyen pérdida de habilidades motoras, deterioro cognitivo, ceguera y convulsiones. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas.
Tirosinemia	FAH	Es un trastorno metabólico hereditario que causa acumulación de sustancias tóxicas debido a la incapacidad de procesar la tirosina. Los síntomas incluyen problemas hepáticos, retraso en el crecimiento, afectación neurológica y ocular. El tratamiento involucra una dieta especializada y, a veces, medicamentos para controlar los niveles de tirosina y mejorar la función hepática.
Trastornos del espectro de Zellweger	PEX1	Los trastornos del espectro de Zellweger afectan los peroxisomas, causando disfunción multisistémica. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, hepáticos y oculares, hipotonía muscular y anomalías faciales. No hay cura y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y el apoyo terapéutico.

Por otro lado, el Panel Horizon 274 es el más completo de todos, ya que abarca la detección de 274 condiciones genéticas.

Condicion	Gen	Descripcion
Deficiencia de 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II	HSD3B2	Provoca una deficiencia en la síntesis de hormonas esteroides, lo que puede llevar a problemas hormonales y síntomas como virilización.
Deficiencia de 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase	HMGCL	Causa problemas en el metabolismo de aminoácidos y lípidos, lo que puede provocar acidosis metabólica y daño neurológico.
Deficiencia de 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1	MCCC1	Provoca una acumulación tóxica de ciertos compuestos debido a la incapacidad de metabolizar completamente la leucina.
Deficiencia de 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2	MCCC2	Causa una acumulación tóxica de ciertos compuestos debido a la incapacidad de metabolizar completamente la leucina.
Deficiencia de 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase	PHGDH	Conduce a una deficiencia de serina, lo que puede afectar el desarrollo cerebral y provocar retraso en el desarrollo neurológico.
Deficiencia de 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS)	PTS	Provoca una deficiencia de tetrahidrobiopterina, lo que afecta la síntesis de neurotransmisores y puede causar discapacidad intelectual.
Abetalipoproteinemia	MTTP	Causa problemas en la absorción de grasas y vitaminas liposolubles, lo que puede llevar a deficiencias nutricionales y problemas neurológicos.
Acondrogénesis, Tipo 1B	SLC26A2	Conduce a un trastorno esquelético que afecta el desarrollo de los huesos y el cartílago, causando una forma grave de enanismo.
Acromatopsia	CNGB3	Causa una deficiencia en los conos de la retina, lo que lleva a la pérdida total o parcial de la visión del color.
Acrodermatitis Enteropathica	SLC39A4	Provoca una mala absorción de zinc, lo que conduce a síntomas dermatológicos y gastrointestinales, entre otros.
Insuficiencia hepática infantil aguda, relacionada con TRMU	TRMU	Asociada con una insuficiencia hepática aguda en lactantes, lo que puede resultar en un fallo hepático severo y problemas neurológicos.
Deficiencia de Acyl-CoA Oxidase I	ACOX1	Causa una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga, lo que puede afectar los tejidos y órganos, especialmente el hígado.
Adrenoleucodistrofia ligada al X	ABCD1	Provoca una acumulación tóxica de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro y las glándulas suprarrenales, causando daño neurológico.
Síndrome de Aicardi-Goutières	SAMHD1	Se caracteriza por una respuesta inmune anormal que afecta el cerebro, provocando una encefalopatía autoinmunitaria.
Síndrome de Alfa-Talasemia con discapacidad intelectual	ATRX	Causa una forma de talasemia con discapacidad intelectual debido a la producción anormal de hemoglobina.
Alfa-Manosidosis	MAN2B1	Provoca una acumulación de ciertas sustancias en las células, lo que afecta diversos órganos y sistemas del cuerpo.
Síndrome de Alfa-Talasemia	HBA1/HBA2
Alport Syndrome, COL4A3-Related	COL4A3	Afecta la función renal y auditiva debido a problemas en el colágeno del riñón y del oído.
Alport Syndrome, COL4A4-Related	COL4A4	Causa problemas renales y auditivos debido a alteraciones en el colágeno de los riñones y el oído.
Alport Syndrome, X-Linked	COL4A5	Provoca daño renal y auditivo debido a mutaciones en el colágeno del riñón y del oído, con herencia ligada al cromosoma X.
Síndrome de Alstrom	ALMS1	Afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo visión, audición y función renal, entre otros síntomas.
Síndrome de Andermann	SLC12A6	Causa una afectación neurológica debido a mutaciones en el gen SLC12A6, afectando el desarrollo del cerebro y la médula espinal.
Deficiencia de Argininosuccinate Lyase	ASL	Conduce a una acumulación tóxica de amoníaco en el cuerpo, lo que puede causar daño cerebral y problemas neurológicos.
Deficiencia de Aromatasa	CYP19A1	Provoca una disminución en la producción de estrógenos, afectando el desarrollo sexual y reproductivo.
Deficiencia de Asparagina Sintetasa	ASNS	Causa una acumulación de amoníaco en el cerebro, lo que puede causar daño cerebral y retraso en el desarrollo.
Aspartilglucosaminuria	AGA	Conduce a una acumulación de ciertas sustancias en las células, causando problemas en el sistema nervioso central y otros órganos.
Ataxia con deficiencia de vitamina E	TTPA	Causa una deficiencia de vitamina E, lo que afecta el sistema nervioso y puede provocar problemas de equilibrio y coordinación.
Ataxia-Telangiectasia	ATM	Provoca problemas neurológicos y una mayor susceptibilidad a infecciones debido a mutaciones en el gen ATM.
Trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis	SLC35A3	Grupo de trastornos con síntomas de autismo, epilepsia y rigidez articular, asociados con varios genes.
Síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 1	AIRE	Causa un trastorno autoinmunitario que afecta múltiples glándulas endocrinas, provocando disfunción hormonal.
Ataxia espástica recesiva autosómica	SACS	Causa una forma hereditaria de ataxia espástica debido a mutaciones en el gen SACS, afectando el sistema nervioso.
Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS10	BBS10	Afecta múltiples sistemas del cuerpo debido a mutaciones en el gen BBS10, causando problemas visuales, renales y neurológicos.
Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS12	BBS12	Afecta múltiples sistemas del cuerpo debido a mutaciones en el gen BBS12, causando problemas visuales, renales y neurológicos.
Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS1	BBS1	Afecta múltiples sistemas del cuerpo debido a mutaciones en el gen BBS1, causando problemas visuales, renales y neurológicos.
Síndrome de Bardet-Biedl, relacionado con BBS2	BBS2	Afecta múltiples sistemas del cuerpo debido a mutaciones en el gen BBS2, causando problemas visuales, renales y neurológicos.
Síndrome de linfocitos desnudos	CIITA	Provoca trastornos del sistema inmunológico, afectando la capacidad de los linfocitos para combatir infecciones y cáncer.
Síndrome de Bartter, relacionado con BSND	BSND	Provoca un trastorno renal hereditario que afecta el transporte de sal en los riñones, llevando a desequilibrios electrolíticos.
Enfermedad de Batten, relacionada con CLN3	CLN3	Causa una acumulación anormal de ciertas sustancias en las células nerviosas, provocando una progresiva degeneración neurológica.
Hemoglobinopatías beta (incluida la enfermedad de células falciformes)	HBB	Grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de hemoglobina beta, como la enfermedad de células falciformes.
Polimicrogiria frontoparietal bilateral	GPR56	Provoca una malformación cerebral con giros anormales y pequeños en la corteza cerebral, afectando el desarrollo neurológico.
Deficiencia de Biotinidasa	BTD	Causa una deficiencia de la enzima biotinidasa, afectando el metabolismo de la biotina y provocando problemas neurológicos y cutáneos.
Sindrome de Bloom	BLM	Es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa crecimiento deficiente, sensibilidad extrema a la luz solar, predisposición al cáncer y anomalías faciales.
Enfermedad de Canavan	ASPA	Provoca una acumulación tóxica de sustancias en el cerebro, causando daño a la mielina y afectando el desarrollo neurológico.
Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa I	CPS1	Causa una acumulación de amoníaco en el cuerpo, lo que puede llevar a daño cerebral y problemas neurológicos.
Deficiencia de Carnitina	SLC22A5	Provoca una deficiencia del transportador de carnitina, lo que afecta el metabolismo de los ácidos grasos y causa debilidad muscular.
Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa IA	CPT1A	Provoca una deficiencia de la enzima CPT1A, afectando el transporte de ácidos grasos y causando problemas metabólicos y musculares.
Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II	CPT2	Causa una deficiencia de la enzima CPT2, afectando el metabolismo de ácidos grasos y causando debilidad muscular y problemas metabólicos.
Síndrome de Carpenter	RAB23	Causa múltiples anomalías congénitas, incluyendo malformaciones craneofaciales, esqueléticas y renales.
Hipoplasia cartílago-cabello	RMRP	Provoca una hipoplasia del cartílago y problemas del cabello debido a la disfunción de una molécula de ARN.
Xantomatosis cerebrotendinosa	CYP27A1	Provoca una acumulación anormal de colesterol en el cerebro y tejidos, causando problemas neurológicos y oculares.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con sordera, ligada al X	GJB1	Causa una neuropatía hereditaria con pérdida auditiva y debilidad muscular, asociada con diversos genes.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D	NDRG1	Provoca una neuropatía hereditaria que afecta los nervios periféricos, causando debilidad muscular y problemas neurológicos.
Coreoacantocitosis	VPS13A	Provoca una forma de anemia y afecta los glóbulos rojos, y puede causar corea (movimientos incontrolables) y debilidad muscular.
Coroideremia	CHM	Causa la degeneración progresiva de la retina y la pérdida de la visión periférica y nocturna.
Enfermedad granulomatosa crónica, relacionada con CYBA	CYBA	Provoca una disfunción del sistema inmunológico, aumentando el riesgo de infecciones recurrentes y formación de granulomas.
Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X	CYBB	Causa una disfunción del sistema inmunológico, aumentando la susceptibilidad a infecciones bacterianas y fúngicas.
Ciliopatías, relacionadas con RPGRIP1L	RPGRIP1L	Grupo de trastornos que afectan la función de los cilios, causando diversos problemas, incluyendo retinopatía y problemas renales.
Deficiencia de Citrina	SLC25A13	Provoca una acumulación de ciertos aminoácidos y disfunción hepática, afectando el metabolismo de los aminoácidos y otros compuestos.
Citrulinemia, tipo I	ASS1	Causa una acumulación de amoníaco en el cuerpo, lo que puede llevar a daño cerebral y problemas neurológicos.
Síndrome de Cohen	VPS13B	Causa un trastorno genético raro que afecta diversos órganos y sistemas, causando discapacidad intelectual y problemas visuales.
Aciduria malónica y metilmalónica combinada	ACSF3	Grupo de trastornos metabólicos hereditarios con acumulación de ácido malónico y metilmalónico, afectando la función metabólica.
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada (deficiencia de complejo 4)	GFM1	Causa una deficiencia en la cadena de transporte de electrones, afectando la producción de energía en las células.
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 3	TSFM	Provoca una deficiencia en la cadena de transporte de electrones y la producción de energía en las células.
Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias-2	PROP1	Grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de varias hormonas en la glándula pituitaria, causando problemas hormonales.
Hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa	CYP17A1	Provoca una deficiencia de ciertas hormonas suprarrenales, afectando el desarrollo sexual y otras funciones endocrinas.
Trombocitopenia congénita amegacariocítica	MPL	Causa una disminución en el número de plaquetas en la sangre, lo que puede llevar a problemas de coagulación y hemorragias.
Trastorno Congénito de la Glicosilación, Tipo 1A	PMM2	Causa un trastorno metabólico que afecta la glicosilación de proteínas, lo que provoca diversos síntomas y problemas de desarrollo.
Trastorno Congénito de la Glicosilación, Tipo 1C	ALG6	Afecta la función celular, causando problemas neurológicos y disfunción hepática. El tratamiento aborda los síntomas específicos.
Trastorno Congénito de la Glicosilación, Tipo 1C	MPI	Provoca un trastorno metabólico debido a la deficiencia de la enzima manosa-6-fosfato isomerasa, afectando la glicosilación.
Enfermedad Renal Congénita Finlandesa	NPHS1	Causa una nefropatía hereditaria que afecta los riñones, provocando proteinuria y fallo renal en los primeros meses de vida.
Hiperinsulinismo Congénito, Relacionado con KCNJ11	KCNJ11	Provoca una hiperinsulinemia persistente, afectando los niveles de azúcar en sangre y pudiendo causar hipoglucemia severa.
Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis (CIPA)	NTRK1	Causa una falta de sensibilidad al dolor y anhidrosis (incapacidad para sudar), lo que puede llevar a lesiones y problemas de salud.
Síndrome Miasténico Congénito, Relacionado con CHRNE	CHRNE	Asociado con debilidad muscular y fatiga debido a mutaciones en el gen CHRNE, afectando la unión neuromuscular.
Síndrome Miasténico Congénito, Relacionado con RAPSN	RAPSN	Causa debilidad muscular y fatiga debido a mutaciones en el gen RAPSN, afectando la unión neuromuscular.
Neutropenia Congénita, Relacionada con HAX1	HAX1	Provoca una deficiencia en la producción de neutrófilos, aumentando el riesgo de infecciones bacterianas recurrentes.
Neutropenia Congénita, Relacionada con VPS45	VPS45	Asociada con neutropenia congénita debido a mutaciones en el gen VPS45, afectando la producción de células sanguíneas.
Distrofia Corneal y Sordera	SLC4A11	Provoca una distrofia corneal y sordera debido a mutaciones en el gen SLC4A11, afectando la función de la córnea y el oído.
Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa	CYP11B2	Causa una deficiencia en la producción de corticosterona, afectando la regulación del equilibrio de sal y agua en el cuerpo.
Síndrome Costeff (Aciduria 3-Metilglutacónica, Tipo 3)	OPA3	Provoca una forma rara de aciduria 3-metilglutacónica y afecta los nervios ópticos, causando problemas visuales y neurológicos.
Distrofias Retinianas Relacionadas con CRB1	CRB1	Asociadas con diversos trastornos retinianos y pérdida de la visión debido a mutaciones en el gen CRB1.
Defecto del Transportador de Creatina (Síndrome de Deficiencia Cerebral de Creatina 1, Ligado al Cromosoma X)	SLC6A8	Causa una deficiencia en la función del transportador de creatina, afectando el metabolismo cerebral y provocando problemas neurológicos.
Fibrosis Quística	CFTR	Provoca una disfunción en el canal de cloruro, afectando la producción de moco y causando problemas respiratorios y digestivos.
Cistinosis	CTNS	Causa una acumulación de cistina en las células, afectando diversos órganos, especialmente los riñones y los ojos.
Deficiencia de la Proteína D-Bifuncional	HSD17B4	Provoca una deficiencia en la enzima bifuncional que afecta el metabolismo de los lípidos y ácidos grasos, causando problemas hepáticos.
Sordera Autosómica Recesiva 77	LOXHD1	Causa una pérdida auditiva neurosensorial severa y progresiva debido a mutaciones en el gen LOXHD1.
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker	DMD	Provoca una distrofia muscular progresiva debido a mutaciones en el gen DMD, afectando la proteína distrofina.
Disqueratosis Congénita, Relacionada con RTEL1	RTEL1	Asociada con telomeropatía, afectando la estabilidad de los telómeros y causando envejecimiento prematuro y problemas hematológicos.
Epidermólisis Bullosa Distrófica, Relacionada con COL7A1	COL7A1	Causa una fragilidad de la piel y formación de ampollas debido a mutaciones en el gen COL7A1, afectando el colágeno.
Síndrome de Ehlers-Danlos, Tipo VllC	ADAMTS2	Causa una deficiencia en la enzima ADAMTS2, afectando la síntesis de colágeno y causando problemas en la piel y las articulaciones.
Síndrome de Ellis-van Creveld, Relacionado con EVC	EVC	Provoca una displasia esquelética congénita, afectando el crecimiento óseo y causando deformidades en las extremidades.
Distrofia Muscular Emery-Dreifuss 1, Ligada al Cromosoma X	EMD	Causa una distrofia muscular progresiva y afecta el corazón, causando problemas cardiacos y musculares.
Síndrome de S-Cone Mejorado	NR2E3	Provoca una degeneración retiniana y altera la percepción del color debido a mutaciones en el gen NR2E3.
Encefalopatía Etilmalónica	ETHE1	Causa una acumulación de ácido etilmalónico en el cuerpo, afectando el metabolismo energético y causando problemas neurológicos.
Enfermedad de Fabry	GLA	Provoca una acumulación de ciertos lípidos en las células, afectando diversos órganos y causando problemas renales y cardiacos.
Deficiencia del Factor IX	F9	Causa una deficiencia en el factor IX de coagulación, afectando la capacidad de coagulación de la sangre.
Deficiencia del Factor XI	F11	Causa una deficiencia en el factor XI de coagulación, aumentando el riesgo de hemorragias.
Disautonomía Familiar	IKBKAP	Causa disfunción en funciones involuntarias del sistema nervioso autónomo, como la presión arterial y frecuencia cardíaca.
Hipercolesterolemia Familiar, Relacionada con LDLRAP1	LDLRAP1	Trastorno genético que causa niveles elevados de colesterol en la sangre debido a mutaciones en el gen LDLRAP1.
Hipercolesterolemia Familiar, Relacionada con LDLR	LDLR	Trastorno genético que eleva el colesterol sanguíneo debido a mutaciones en el gen LDLR, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Hiperinsulinismo Familiar, Relacionado con ABCC8	ABCC8	Trastorno genético que causa una secreción excesiva de insulina debido a mutaciones en el gen ABCC8, lo que puede llevar a niveles peligrosamente bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia).
Fiebre Mediterránea Familiar	MEFV	Provoca episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal y otros síntomas debido a mutaciones en el gen MEFV.
Diabetes Insípida Nefrogénica Familiar, Relacionada con AQP2	AQP2	Causa una diabetes insípida hereditaria debido a mutaciones en el gen AQP2, afectando la función renal y la regulación del agua.
Anemia de Fanconi, Grupo A	FANCA	Provoca una anemia aplásica y aumenta el riesgo de cáncer debido a mutaciones en el gen FANCA, afectando la reparación del ADN.
Anemia de Fanconi, Grupo C	FANCC	Causa una anemia aplásica y aumenta el riesgo de cáncer debido a mutaciones en el gen FANCC, afectando la reparación del ADN.
Anemia de Fanconi, Grupo G	FANCG	Causa una anemia aplásica y aumenta el riesgo de cáncer debido a mutaciones en el gen FANCG, afectando la reparación del ADN.
Síndrome del Cromosoma X Frágil	FMR1	Causa un trastorno del desarrollo neurológico debido a una expansión de trinucleótidos en el gen FMR1.
Deficiencia de Fumarasa	FH	Provoca una deficiencia en la enzima fumarasa, afectando el metabolismo del ácido fumárico y causando problemas neurológicos.
Deficiencia de Galactocinasa (Galactosemia, Tipo II)	GALK1	Causa una deficiencia en la enzima galactoquinasa, afectando el metabolismo de la galactosa y causando problemas oculares.
Galactosemia	GALT	Provoca una deficiencia en la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, afectando el metabolismo de la galactosa y causando problemas hepáticos y neurológicos.
Enfermedad de Gaucher	GBA	Causa una acumulación anormal de glucocerebrósido en el cuerpo, afectando diversos órganos y sistemas.
Síndrome de Gitelman	SLC12A3	Provoca una deficiencia en el transportador de sodio, potasio y cloruro en los riñones, afectando la regulación de la presión arterial y los electrolitos.
Acidemia Glutárica, Tipo 2A	ETFA	Provoca una acumulación de ácido glutárico en el cuerpo, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos.
Acidemia Glutárica, Tipo 2C	ETFDH	Causa una deficiencia en la enzima ETFDH, afectando el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos, causando problemas neurológicos.
Acidemia Glutárica, Tipo 1	GCDH	Causa una deficiencia en la enzima GCDH, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos.
Encefalopatía de Glicina, Relacionada con GLDC	GLDC	Provoca una acumulación tóxica de glicina en el cerebro, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas convulsivos.
Encefalopatía de Glicina, Relacionada con AMT	AMT	Causa una deficiencia en la enzima AMT, afectando el metabolismo de la glicina y causando problemas neurológicos.
Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Tipo 1A	G6PC	Causa una deficiencia en la enzima G6PC, afectando el metabolismo del glucógeno y causando problemas hepáticos y musculares.
Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Tipo 2 (Enfermedad de Pompe)	GAA	Provoca una deficiencia en la enzima α-glucosidasa ácida, afectando el metabolismo del glucógeno y causando problemas musculares.
Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Tipo 1B	SLC37A4	Causa una deficiencia en el transportador de glucosa-6-fosfato, afectando el metabolismo del glucógeno y causando problemas hepáticos.
Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Tipo 3	AGL	Causa una deficiencia en la enzima AGL, afectando el metabolismo del glucógeno y causando problemas hepáticos y musculares.
Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Tipo 4	GBE1	Provoca una deficiencia en la enzima GBE1, afectando el metabolismo del glucógeno y causando problemas neuromusculares.
Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Tipo 5 (Enfermedad de McArdle)	PYGM	Causa una deficiencia en la enzima mioglobina fosforilasa, afectando el metabolismo del glucógeno y causando problemas musculares.
Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, Tipo 7	PFKM	Causa una deficiencia en la enzima PFKM, afectando el metabolismo del glucógeno y causando problemas musculares.
Síndrome GRACILE	BCS1L	Provoca un trastorno mitocondrial y afecta diversos órganos y sistemas, causando problemas metabólicos y neurológicos.
Deficiencia de la Guanidinoacetato Metiltransferasa	GAMT	Causa una deficiencia en la enzima GAMT, afectando el metabolismo de la creatina y causando problemas neurológicos y renales.
Hemocromatosis, Tipo 2A	HFE2	Causa una sobrecarga de hierro en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas hepáticos y cardiovasculares.
Hemocromatosis, Tipo 3, Relacionada con TFR2	TFR2	Provoca una sobrecarga de hierro en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas hepáticos y cardiovasculares.
Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial Hepatocerebral, Relacionado con MPV17	MPV17	Causa una depleción del ADN mitocondrial y afecta el hígado y el sistema nervioso, causando problemas metabólicos y neurológicos.
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa	ALDOB	Provoca una intolerancia hereditaria a la fructosa, afectando el metabolismo de la fructosa y causando problemas hepáticos.
Espasticidad Paraparésica Hereditaria, Tipo 49	TECPR2	Causa una paraparesia espástica hereditaria, afectando los nervios y la función muscular, causando debilidad en las piernas.
Síndrome de Hermansky-Pudlak, Relacionado con HPS1	HPS1	Provoca un síndrome de Hermansky-Pudlak, afectando la función de los lisosomas y causando problemas de la piel y la vista.
Síndrome de Hermansky-Pudlak, Relacionado con HPS3	HPS3	Causa un síndrome de Hermansky-Pudlak, afectando la función de los lisosomas y causando problemas de la piel y la vista.
Deficiencia de la Holocarboxilasa Sintetasa	HLCS	Provoca una deficiencia en la enzima holocarboxilasa sintetasa, afectando el metabolismo de la biotina y causando problemas neurológicos.
Homocistinuria, Relacionada con CBS	CBS	Causa una acumulación de homocisteína en el cuerpo, afectando el metabolismo de la metionina y causando problemas cardiovasculares.
Homocistinuria por Deficiencia de MTHFR	MTHFR	Provoca una deficiencia en la enzima MTHFR, afectando el metabolismo del ácido fólico y causando problemas cardiovasculares.
Homocistinuria, Tipo cbIE	MTRR	Causa una deficiencia en la enzima MTRR, afectando el metabolismo de la vitamina B12 y causando problemas cardiovasculares.
Síndrome de Hydrolethalus	HYLSI	Provoca una displasia esquelética congénita, afectando el desarrollo fetal y causando malformaciones en múltiples órganos.
Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrullinuria (Síndrome HHH)	SLC25A15	Causa una acumulación de ornitina en el cuerpo, afectando el ciclo de la urea y causando problemas metabólicos y neurológicos.
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Ligada al X	EDA	Causa desarrollo anormal de los tejidos ectodérmicos, lo que afecta la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas.
Hipofosfatasia, Relacionada con ALPL	ALPL	Provoca una deficiencia en la enzima fosfatasa alcalina, afectando la mineralización ósea y causando problemas esqueléticos.
Miopatía de Cuerpos de Inclusión 2	GNE	Causa debilidad muscular progresiva debido a cuerpos de inclusión anormales en las células musculares.
Atrofia Cerebral y Cerebelar Infantil	MED17	Provoca una pérdida progresiva de tejido cerebral y cerebeloso en la infancia, afectando el desarrollo neurológico.
Acidemia Isovalérica	IVD	Causa una acumulación de ácido isovalérico en el cuerpo, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos.
Síndrome de Joubert 2 / Síndrome de Meckel 2	TMEM216	Provoca malformaciones cerebrales y problemas en el desarrollo del cerebelo, afectando el equilibrio y la coordinación.
Retinosquisis Juvenil, Ligada al X	RS1	Causa una degeneración progresiva de la retina, afectando la visión en la infancia y la adolescencia.
Deficiencia de Cetotiolasa	ACAT1	Provoca una acumulación de cetonas en el cuerpo, afectando el metabolismo de los lípidos y los aminoácidos.
Enfermedad de Krabbe	GALC	Causa una acumulación de lípidos tóxicos en el sistema nervioso, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores.
Ictiosis Lamelar, Tipo 1	TGM1	Provoca una alteración en la formación de la piel, causando sequedad y descamación severa.
Amaurosis Congénita de Leber	LCA5	Causa pérdida progresiva de la visión desde el nacimiento debido a mutaciones en varios genes relacionados con la retina.
Amaurosis Congénita de Leber 2	RPE65	Enfermedad genética que afecta la visión, causando ceguera desde el nacimiento o en la infancia temprana debido a mutaciones en el gen AIPL1.
Amaurosis Congénita de Leber, Tipo CEP290	CEP290	Enfermedad genética que causa ceguera desde el nacimiento debido a mutaciones en el gen CEP290.
Amaurosis Congénita de Leber, Tipo RDH12	RDH12	Causa pérdida progresiva de la visión desde el nacimiento debido a mutaciones en el gen RDH12.
Síndrome de Leigh, Tipo Canadiense-Francés	LRPPRC	Provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso central, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores.
Síndrome de Contractura Congénita Letal 1	GLE1	Causa contracturas musculares graves y afecta el desarrollo fetal, siendo generalmente fatal antes o poco después del nacimiento.
Leucoencefalopatía con Desaparición de la Sustancia Blanca	EIF2B5	Provoca una degeneración progresiva de la sustancia blanca del cerebro, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores.
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2A	CAPN3	Causa debilidad muscular progresiva que afecta los músculos de las cinturas escapular y pélvica.
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2B	DYSF	Causa debilidad muscular progresiva que afecta los músculos de las cinturas escapular y pélvica.
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 21	FKRP	Causa debilidad muscular progresiva que afecta los músculos de las cinturas escapular y pélvica.
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2C	SGCG	Causa debilidad muscular progresiva que afecta los músculos de las cinturas escapular y pélvica.
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2D	SGCA	Causa debilidad muscular progresiva que afecta los músculos de las cinturas escapular y pélvica.
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2E	SGCB	Causa debilidad muscular progresiva que afecta los músculos de las cinturas escapular y pélvica.
Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa (DLD)	DLD	Provoca una deficiencia en la enzima DLD, afectando el metabolismo de los ácidos grasos y causando problemas metabólicos.
Hiperplasia Suprarrenal Lipóide	STAR	Causa una deficiencia en la enzima esteroideogénica, afectando la producción de hormonas esteroides y causando problemas hormonales.
Deficiencia de Lipoproteína Lipasa	LPL	Provoca una deficiencia en la enzima lipoproteína lipasa, afectando el metabolismo de las grasas y causando problemas metabólicos.
Deficiencia de Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga	HADHA	Causa una deficiencia en la enzima HADL, afectando el metabolismo de los ácidos grasos y causando problemas metabólicos.
Intolerancia a la Lisinuria Proteínica	SLC7A7	Provoca una acumulación de aminoácidos en el cuerpo, afectando el metabolismo de la lisina y causando problemas metabólicos.
Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce, Tipo 1A	BCKDHA	Causa una acumulación de aminoácidos de cadena ramificada en el cuerpo, afectando el metabolismo de las proteínas y causando problemas neurológicos.
Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce, Tipo 1B	BCKDHB	Causa una acumulación de aminoácidos de cadena ramificada en el cuerpo, afectando el metabolismo de las proteínas y causando problemas neurológicos.
Síndrome de Meckel-Gruber, Tipo 1	MKS1	Provoca malformaciones en múltiples órganos, especialmente en el sistema nervioso y los riñones, siendo generalmente fatal antes del nacimiento o poco después.
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media	ACADM	Causa una deficiencia en la enzima ACADM, afectando el metabolismo de los ácidos grasos y causando problemas metabólicos.
Leucoencefalopatía Megalencefálica con Quistes Subcorticales	MLC1	Provoca la formación de quistes en el cerebro, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores y cognitivos.
Síndrome de Menkes	ATP7A	Causa una deficiencia en el transporte del cobre, afectando la función del sistema nervioso y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Leucodistrofia Metacromática, Relacionada con PSAP	PSAP	Provoca una acumulación de lípidos en el sistema nervioso, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores y cognitivos.
Leucodistrofia Metacromática, Relacionada con ARSA	ARSA	Provoca una acumulación de lípidos en el sistema nervioso, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores y cognitivos.
Aciduria Metilmalónica e Hiperhomocisteinuria, Tipo cbIC	MMACHC	Causa una acumulación de metilmalonil-CoA y homocisteína en el cuerpo, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Aciduria Metilmalónica e Hiperhomocisteinuria, Tipo cbID	MMADHC	Causa una acumulación de metilmalonil-CoA y homocisteína en el cuerpo, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Aciduria Metilmalónica, Relacionada con MMAA	MMAA	Provoca una deficiencia en la enzima MMAA, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Aciduria Metilmalónica, Relacionada con MMAB	MMAB	Provoca una deficiencia en la enzima MMAB, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Aciduria Metilmalónica, Tipo mut(0)	MUT	Causa una deficiencia en el transporte de cobalamina, afectando el metabolismo de los aminoácidos y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Microftalmia/Anoftalmia, Relacionada con VSX2	VSX2	Provoca malformaciones oculares que pueden resultar en microftalmia (ojos pequeños) o anoftalmia (ausencia de ojos).
Deficiencia del Complejo Mitocondrial 1, Relacionada con ACAD9	ACAD9	Provoca una deficiencia en el complejo mitocondrial 1, afectando el metabolismo energético y causando problemas neuromusculares.
Deficiencia del Complejo Mitocondrial 1, Relacionada con NDUFAF5	NDUFAF5	Provoca una deficiencia en el complejo mitocondrial 1, afectando el metabolismo energético y causando problemas neuromusculares.
Deficiencia del Complejo Mitocondrial 1, Relacionada con NDUFS6	NDUFS6	Provoca una deficiencia en el complejo mitocondrial 1, afectando el metabolismo energético y causando problemas neuromusculares.
Miopatía y Anemia Sideroblástica MEGALASA1	PUS1	Causa una miopatía y una anemia sideroblástica, afectando los músculos y las células sanguíneas respectivamente.
Mucolipidosis II/IIIA	GNPTAB	Provoca una acumulación de lípidos y proteínas en las células, afectando diversos órganos y causando problemas neurológicos.
Mucolipidosis III gamma	GNPTG	Causa una acumulación de lípidos y proteínas en las células, afectando diversos órganos y causando problemas neurológicos.
Mucolipidosis, Tipo IV	MCOLN1	Provoca una acumulación de lípidos en las células, afectando diversos órganos y causando problemas neurológicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo IIIA (Sanfilippo A)	SGSH	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas neurológicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo IX	HYAL 1	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas metabólicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo I (Síndrome de Hurler)	IDUA	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas metabólicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo II (Síndrome de Hunter)	IDS	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas metabólicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo IIIB (Sanfilippo B)	NAGLU	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas metabólicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo IIIC (Sanfilippo C)	HGSNAT	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas metabólicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo IIID (Sanfilippo D)	GNS	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas metabólicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo IVB / Gangliosidosis GM1	GLB1	Causa una acumulación de gangliósidos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Mucopolisacaridosis, Tipo VI (Maroteaux-Lamy)	ARSB	Causa una acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, afectando diversos órganos y causando problemas metabólicos.
Deficiencia Múltiple de Sulfatasa	SUMF1	Causa una deficiencia en las enzimas sulfatasas, afectando la degradación de compuestos en el cuerpo y causando problemas metabólicos y neurológicos.
Enfermedad de Músculo-Ojo-Cerebro, Relacionada con POMGNT1	POMGNT1	Provoca malformaciones en múltiples órganos, especialmente en el cerebro, ojos y músculos, causando problemas neuromusculares y visuales.
Encefalopatía Mioneurogastrointestinal, MNGIE	TYMP	Causa una deficiencia en la enzima ADN polimerasa gamma, afectando la replicación del ADN mitocondrial y causando problemas gastrointestinales y neuromusculares.
Miopatía Miotubular, Ligada al X	MTM1	Causa una debilidad muscular severa y afecta el desarrollo de las fibras musculares, causando problemas neuromusculares y respiratorios.
Deficiencia de N-acetilglutamato Sintetasa	NAGS	Causa una deficiencia en la enzima N-acetilglutamato sintetasa, afectando el metabolismo del amonio y causando problemas neurológicos y metabólicos.
Miopatía Nemalina, Relacionada con NEB	NEB	Causa una debilidad muscular y la formación de inclusiones nemalínicas en las fibras musculares, afectando la función muscular.
Lipofuscinosis Ceroides Neuronal, Relacionada con CLN5	CLN5	Provoca la acumulación de lipofuscina en las células del sistema nervioso, afectando el funcionamiento neurológico y causando problemas cognitivos y motores.
Lipofuscinosis Ceroides Neuronal, Relacionada con MFSD8	MFSD8	Provoca la acumulación de lipofuscina en las células del sistema nervioso, afectando el funcionamiento neurológico y causando problemas cognitivos y motores.
Lipofuscinosis Ceroides Neuronal, Relacionada con PPT1	PPT1	Provoca la acumulación de lipofuscina en las células del sistema nervioso, afectando el funcionamiento neurológico y causando problemas cognitivos y motores.
Lipofuscinosis Ceroides Neuronal, Relacionada con TPP1	TPP1	Provoca la acumulación de lipofuscina en las células del sistema nervioso, afectando el funcionamiento neurológico y causando problemas cognitivos y motores.
Lipofuscinosis Ceroides Neuronal, Relacionada con CLN6	CLN6	Provoca la acumulación de lipofuscina en las células del sistema nervioso, afectando el funcionamiento neurológico y causando problemas cognitivos y motores.
Lipofuscinosis Ceroides Neuronal, Relacionada con CLN8	CLN8	Provoca la acumulación de lipofuscina en las células del sistema nervioso, afectando el funcionamiento neurológico y causando problemas cognitivos y motores.
Enfermedad de Niemann-Pick, Tipos C1/D	NPC1	Causa una acumulación de lípidos en el sistema nervioso, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores y cognitivos.
Enfermedad de Niemann-Pick, Tipo C2	NPC2	Causa una acumulación de lípidos en el sistema nervioso, afectando el desarrollo neurológico y causando problemas motores y cognitivos.
Enfermedad de Niemann-Pick, Tipos A/B	SMPD1	Trastorno metabólico que afecta el metabolismo lipídico, resultando en acumulación de esfingomielina en los tejidos. Provoca problemas neurológicos y hepáticos.
Síndrome de Rotura de Nijmegen	NBN	Enfermedad genética que afecta la reparación del ADN, con manifestaciones como inmunodeficiencia y predisposición a cáncer.
Pérdida auditiva no sindrómica, relacionada con GJB2	GJB2	Causa común de sordera congénita, afectando la proteína connexina 26.
Displasia Odonto-Onico-Dérmica / Síndrome Schopf-Schulz-Passarge	WNT10A	Trastorno que afecta el desarrollo dental, uñas y piel.
Síndrome de Omenn, relacionado con RAG2	RAG2	Trastorno del sistema inmunitario con manifestaciones graves de inmunodeficiencia.
Deficiencia de ornitina aminotransferasa	OAT	Enfermedad metabólica que afecta el metabolismo del aminoácido ornitina, con síntomas neurológicos y hepáticos.
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa	OTC	Enfermedad metabólica relacionada con la acumulación de amoníaco, lo que provoca daño neurológico y hepático.
Osteopetrosis maligna infantil, relacionada con TCIRG1	TCIRG1	Trastorno óseo caracterizado por aumento anormal de la densidad ósea, lo que puede afectar la médula ósea y los nervios.
Síndrome de Pendred	SLC26A4	Trastorno que causa pérdida auditiva neurosensorial y problemas en la glándula tiroides.
Fenilcetonuria	PAH	Trastorno metabólico hereditario que lleva a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, lo que puede provocar daño cerebral.
Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias 3	LHX3	Trastorno endocrino que afecta la producción de varias hormonas por la glándula pituitaria.
Enfermedad renal poliquística, autosómica recesiva	PKHD1	Trastorno renal hereditario que causa la formación de quistes en los riñones.
Hipoplasia pontocerebelosa, relacionada con RARS2	RARS2	Trastorno neurológico que afecta el desarrollo del cerebro y del cerebelo.
Hipoplasia pontocerebelosa, Tipo 1A	VRK1	Trastorno neurológico que afecta el desarrollo del cerebro y del cerebelo.
Hipoplasia pontocerebelosa, Tipo 2D	SEPSECS	Trastorno neurológico que afecta el desarrollo del cerebro y del cerebelo.
Discinesia Ciliar Primaria, relacionada con DNAH5	DNAH5	Trastorno genético que afecta el movimiento de los cilios en las células, resultando en problemas respiratorios y sinusales.
Discinesia Ciliar Primaria, relacionada con DNAl1	DNAI1	Trastorno genético que afecta el movimiento de los cilios en las células, resultando en problemas respiratorios y sinusales.
Discinesia Ciliar Primaria, relacionada con DNAl2	DNAI2	Trastorno genético que afecta el movimiento de los cilios en las células, resultando en problemas respiratorios y sinusales.
Hiperoxaluria Primaria, Tipo 1	AGXT	Enfermedad metabólica que resulta en la acumulación de oxalato en los riñones, provocando cálculos renales y daño renal.
Hiperoxaluria Primaria, Tipo 2	GRHPR	Enfermedad metabólica que resulta en la acumulación de oxalato en los riñones, provocando cálculos renales y daño renal.
Hiperoxaluria Primaria, Tipo 3	HOGA1	Enfermedad metabólica que resulta en la acumulación de oxalato en los riñones, provocando cálculos renales y daño renal.
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva, Tipo 2	ABCB11	Trastorno hepático hereditario que afecta la excreción de bilis, causando daño hepático progresivo.
Acidemia Propiónica, relacionada con PCCA	PCCA	Enfermedad metabólica que afecta el metabolismo de los aminoácidos, resultando en la acumulación de ácido propiónico.
Acidemia Propiónica, relacionada con PCCB	PCCB	Enfermedad metabólica que afecta el metabolismo de los aminoácidos, resultando en la acumulación de ácido propiónico.
Pycnodisostosis	CTSK	Trastorno genético del tejido óseo, que causa fragilidad ósea y deformidades.
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa, relacionada con PDHB	PDHB	Trastorno metabólico que afecta la conversión de piruvato en energía, provocando problemas neurológicos y musculares.
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa, ligada al X	PDHA1	Trastorno metabólico ligado al cromosoma X, que afecta la conversión de piruvato en energía, provocando problemas neurológicos y musculares.
Acidosis Tubular Renal y Sordera, relacionada con ATP6V1B1	ATP6V1B1	Trastorno que afecta la acidificación de los túbulos renales y provoca sordera neurosensorial.
Retinitis Pigmentosa 25	EYS	Trastorno ocular hereditario que causa degeneración progresiva de la retina.
Retinitis Pigmentosa 26	CERKL	Trastorno ocular hereditario que causa degeneración progresiva de la retina.
Retinitis Pigmentosa 28	FAM161A	Trastorno ocular hereditario que causa degeneración progresiva de la retina.
Retinitis Pigmentosa 59	DHDDS	Trastorno ocular hereditario que causa degeneración progresiva de la retina.
Condrosis Rhizomélica Puntata, Tipo 3	AGPS	Trastorno peroxisomal que afecta el desarrollo óseo y neurológico.
Condrosis Rhizomélica Puntata, Tipo 1	PEX7	Trastorno peroxisomal que afecta el desarrollo óseo y neurológico.
Síndrome de Roberts	ESCO2	Trastorno congénito raro que afecta el desarrollo físico y facial.
Enfermedad de Salla	SLC17A5	Trastorno metabólico que afecta la acumulación de sialina en las células, provocando daño neurológico.
Enfermedad de Sandhoff	HEXB	Trastorno metabólico que afecta el almacenamiento de lípidos, provocando daño neurológico.
Displasia Inmunoosseous de Schimke	SMARCAL1	Trastorno genético que afecta el sistema inmunitario y el desarrollo óseo.
Síndrome de Segawa, relacionado con TH	TH	Trastorno neurológico que afecta el metabolismo de la dopamina, causando problemas motores.
Inmunodeficiencia Combinada Grave, relacionada con ADA	ADA	Trastorno inmunológico grave causado por la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa.
Inmunodeficiencia Combinada Grave, Tipo Athabaskan	DCLRE1C	Trastorno inmunológico grave causado por una deficiencia en una proteína clave para la reparación del ADN.
Inmunodeficiencia Combinada Grave, ligada al X	IL2RG	Trastorno inmunológico grave causado por una deficiencia del receptor de interleucina 2, que afecta las células T y B.
Síndrome de Sjögren-Larsson	ALDH3A2	Trastorno metabólico que afecta el metabolismo de lípidos, causando problemas en la piel y sistema nervioso.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	DHCR7	Trastorno metabólico que afecta la síntesis de colesterol, con efectos en el desarrollo físico y neurológico.
Atrofia Muscular Espinal	SMN1	Trastorno neuromuscular que afecta las neuronas motoras, provocando debilidad muscular y atrofia.
Disostosis Espondilotorácica, relacionada con MESP2	MESP2	Trastorno esquelético que afecta la formación de las vértebras y las costillas.
Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides	NPHS2	Trastorno renal hereditario que provoca pérdida excesiva de proteínas en la orina, llevando a daño renal.
Síndrome de Stuve-Wiedemann	LIFR	Trastorno genético que afecta el desarrollo esquelético y neuromuscular, con efectos graves en los huesos y músculos.
Enfermedad de Tay-Sachs	HEXA	Trastorno metabólico que afecta la descomposición de lípidos, provocando daño neurológico progresivo.
Tirosinemia, Tipo I	FAH	Enfermedad metabólica hereditaria que afecta la descomposición de la tirosina, con manifestaciones hepáticas y neurológicas.
Síndrome de Usher, Tipo 1B	MYO7A	Trastorno genético que causa sordera congénita y pérdida de visión progresiva debido a la degeneración de la retina.
Síndrome de Usher, Tipo 1C	USH1C	Trastorno genético que causa sordera congénita y pérdida de visión progresiva debido a la degeneración de la retina.
Síndrome de Usher, Tipo 1D	CDH23	Trastorno genético que causa sordera congénita y pérdida de visión progresiva debido a la degeneración de la retina.
Síndrome de Usher, Tipo 1F	PCDH15	Trastorno genético que causa sordera congénita y pérdida de visión progresiva debido a la degeneración de la retina.
Síndrome de Usher, Tipo 2A	USH2A	Trastorno genético que causa sordera congénita y pérdida de visión progresiva debido a la degeneración de la retina.
Síndrome de Usher, Tipo 3	CLRN1	Trastorno genético que causa sordera congénita y pérdida de visión progresiva debido a la degeneración de la retina.
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga	ACADVL	Trastorno metabólico que afecta la descomposición de ácidos grasos de cadena muy larga, provocando problemas neuromusculares.
Síndrome de Walker-Warburg, relacionado con FKTN	FKTN	Trastorno neuromuscular congénito que afecta el desarrollo cerebral y ocular, con efectos graves en la función muscular.
Enfermedad de Wilson	ATP7B	Trastorno metabólico hereditario que provoca acumulación de cobre en el hígado y otros órganos, con efectos tóxicos.
Enfermedad de Wolman	LIPA	Trastorno metabólico que afecta el metabolismo de los lípidos, resultando en la acumulación de ésteres de colesterol.
Trastornos del Espectro de Zellweger, relacionado con PEX10	PEX10	Trastorno peroxisomal que afecta varios órganos y sistemas, con manifestaciones graves en el desarrollo y función cerebral.
Trastornos del Espectro de Zellweger, relacionado con PEX1	PEX1	Trastorno peroxisomal que afecta varios órganos y sistemas, con manifestaciones graves en el desarrollo y función cerebral.
Trastornos del Espectro de Zellweger, relacionado con PEX2	PEX2	Trastorno peroxisomal que afecta varios órganos y sistemas, con manifestaciones graves en el desarrollo y función cerebral.
Trastornos del Espectro de Zellweger, relacionado con PEX6	PEX6	Trastorno peroxisomal que afecta varios órganos y sistemas, con manifestaciones graves en el desarrollo y función cerebral.

La detección temprana de condiciones genéticas es de vital importancia, ya que permite iniciar el tratamiento de manera oportuna, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de los afectados. Además, al identificar una condición genética en etapas tempranas, es posible implementar intervenciones médicas, terapias y cambios en el estilo de vida que ayuden a prevenir o reducir complicaciones a largo plazo. En resumen, la detección temprana de condiciones genéticas permite tomar medidas preventivas e intervenir rápidamente, lo cual tiene un impacto significativo en la salud y el bienestar de las personas afectadas.

Es importante destacar que las condiciones genéticas pueden ser heredadas por nuestros hijos, por lo tanto, la detección temprana de estas condiciones es fundamental para establecer un plan de vida eficaz y saludable.

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